AI+精准诊断，，和创联众与罕见病家庭同行！！！！

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2025-03-03 09:47:22 • 公司新闻

AI+精准诊断，，，和创联众与罕见病家庭同行！！！！

尽管多年来医学界不懈探索，，罕见病依旧是医学领域的一大难题，，，至今仍无有效解决方案，，许多患者只能依靠有限的对症治疗手段缓解病痛。。。。而随着科技的飞速发展，，，AI技术的出现正不断重塑罕见病诊断范式，，，，为罕见病精准诊疗带来新的曙光。。。

2月28日是第18个国际罕见病日，，，，趁此之际，，，让我们共同提升对罕见病的认知，，，，了解AI技术如何赋能罕见病精准诊疗，，一起来看→

罕见病的发病机制

罕见病，，，即患病率极低、、患者总数少的疾病统称。。目前全球罕见病患者已超3亿、、、已知的罕见病超过7000种，，，约占人类疾病总数的10%。。。在我国，，有将近2000万人正与罕见病作斗争^[1]。。。。

罕见病发病机制复杂，，通常是遗传因素、、、环境因素以及两者共同作用的结果。。。。其中遗传因素在罕见病发病机制中占据关键地位，，，，其他原因有感染、、、过敏性反应、、免疫异常等。。。。据统计，，约80%的罕见病与遗传性基因突变或缺陷有关，，且大多数在新生儿期或儿童期发病。。。。

为何罕见病诊断

如此困难？？？

由于发病率低、、发病机制复杂、、、、临床数据稀缺等诸多因素，，加上罕见病临床症状多样、、、导致临床误诊、、、、漏诊现象频发。。。。以肝豆状核变性为例，，患者可能出现肝脏、、、神经、、、、骨关节、、、、肾脏、、、血液系统等多个症状，，，，往往需要辗转于不同科室，，历经多次跨学科检查评估才可确诊。。。

中国罕见病联盟曾对33种罕见病、、、、超2万名患者进行调研，，，结果显示，，，，42%的患者曾被误诊，，平均每位患者4.26年才能得到确诊。。。。这种"诊断式马拉松"不仅耗费医疗资源，，，，更让患者家庭承受着难以想象的经济与精神压力。。。

和创联众专业守护

助力罕见病精准诊断

尽管大多数罕见病无法预防，，但通过遗传咨询、、、产前诊断、、新生儿筛查等手段，，，，可有效预防出生缺陷，，，，降低遗传性罕见病的发生。。

和创联众深耕罕见病的基因检测，，依托一代测序、、、、二代测序（NGS）、、、、生物信息分析及数字化平台等核心技术，，，加速布局多线检测产品，，并持续升级遗传罕见病检测服务。。。。目前，，，，检测服务可精准诊断 6550 种遗传病，，，全面覆盖国家两批《罕见病目录》中的 207 种罕见病，，，，如肌萎缩侧素硬化症相关基因检测（ALS1型SOD1基因、、、ALS6型FUS基因、、、ALS10型TARDBP基因等）、、神经系统遗传病基因检测等。。

此外，，和创联众现已推出全外显子组 + 线粒体基因组检测项目，，，可对人类基因组 20000 多个基因的外显子区域、、、、毗邻内含子 20bp 区域及线粒体基因组全长进行变异检测，，，分析与表型相关变异；同时，，报告 ACMG 指南建议的 81 个基因的致病或可能致病变异，，，，检测变异类型包括单核苷酸变异（SNV）、、短插入或缺失变异（Indel）和拷贝数变异（CNV），，助力快速发现致病基因突变，，实现遗传性疾病的精准诊断。。

AI智慧赋能

加速破解罕见病诊疗难题

值得一提的是，，，，AI技术凭其强大的数据处理能力、、、深度学习以及精准的模式识别功能，，，在罕见病诊断及制定个性化治疗方案等方面展现出了巨大潜力。。。和创联众紧跟医检前沿，，，，不断推动医检技术创新及应用，，加快AI 技术在罕见病诊断领域的深度应用与全面布局。。

和创联众精准医学中心

在AI技术的赋能下，，和创联众专业检测技术平台极大提升了罕见病诊断的准确性和效率。。AI技术通过高效挖掘、、整合临床海量病例数据，，深入分析患者基因组学数据等，，，，实现对罕见病类型的精准判断，，同时对治疗方案的疗效和风险进行预测，，，，助力个性化诊疗。。。

在科技发展日新月异的当下，，，AI技术正不断为破解罕见病诊疗难题开辟新路径，，，，带来新思路。。。。未来，，和创联众将充分利用自身高水平的基因检测和分子诊断技术优势，，，，助力罕见病精准诊断。。。。一方面，，，持续深化AI技术在精准诊断领域的创新应用，，，提高产品研发效率。。。。另一方面，，，，不断优化升级自身服务体系和技术体系，，，，为更多罕见病患者带来高效、、、专业、、精准的服务，，，，为增进人类健康福祉贡献己力。。。。

参考资料

[1]《2023中国罕见病行业趋势观察报告》

全国爱耳日丨这项早筛检测，，关乎宝宝听力健康！！！

和创联众 X DeepSeek 系列第三弹 | AI应用巨浪潮涌，，劲推和创联众提质增效！！！

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