前 言

本期背景

黄平：早就对和创联众有所耳闻
，，，我真正接触到和创联众的产品是2018年，，，当时我在一位客户手中看到了和创联众的诊断报告，，，后来了解到和创联众是源于中山大学的一家综合性医疗企业，
，，颇有好感。。。
。自2013年接触精准医疗后
，，，
，我便在这个领域持续深耕，，也有一些自己的想法，，恰逢今年和创联众诚挚邀请我加入，，一起建设精准医学中心，，，，因此我选择加入这里，，，希望能为精准医疗作出贡献
。。

黄平：我们和创联众精准医学中心拥有齐全的高端仪器，
，，
，包括一代测序、、、二代测序、、、、三代测序、、
、、FISH、
、、、QPCR、、、数字PCR等针对不同应用场景的基因检测设备。。目前
，，，，中心开展的检测项目近千项，，里面共分为三个模块。。

第一个模块是湿实验环节，，
，，实验室需要确保出具准确结果
，，，结果出来后，，
，比如NGS基因序列，，，这是临床科室无法直接解读的，，，那么需要经过生信团队分析
，，，，这就是我们第二个模块。。。。我们生信团队主要是拥有计算机背景
，，，结合生物技术专业的人才，，，他们将序列与标准序列进行比对，
，分析检测样本的序列有没有发生相应变异，，再从这个层面分析，，我们患者样本有没有相应的变异，，但是这个时候，
，，，临床仍然读不懂我们的报告，
，这就到了第三个模块，，报告解读小组。。

目前，，，
，我们的报告解读小组共分成四大方向
，
，，，第一个方向是实体肿瘤解读小组；第二个是血液肿瘤解读小组；第三个是病原微生物解读小组；第四个是遗传病解读小组
。
。

解读小组负责把样本序列的变异与临床患者结合起来，，，，为临床丰富报告
，
，，提供咨询和解释，
，，，比如这个变异对疾病的诊断意味着什么，
，，，对疾病的治疗能够起到什么作用，
，，对疾病的预后好还是不好
，，，，给到一些专业意见
。。。这样就形成了从湿实验
、、、生信分析到报告发放、、、咨询的全流程循环。
。。

黄平
：三十年前就有研究发现，，肿瘤是由基因突变驱动的
，，既然有基因突变
，，
，
，能不能找到一些药去针对突变进行治疗，，，，可以“杀死”肿瘤细胞，，但不影响其他细胞，，，这个就是我们的靶向治疗
。。目前靶向治疗是针对某种肿瘤，
，，就必须做相应的基因检测，，
，，看它是不是有相对基因的改变或者突变，，，才能确定靶向治疗的方案，，，也就是和创联众精准医学中心在做的个性化诊疗指引。。。
。

第二是肿瘤精准诊断
，，目前基因突变是肿瘤的驱动因子，，
，有些肿瘤本身的定义就是某些基因突变或者某些基因变异，，所以基因检测对肿瘤诊断还是有很多帮助的。。

第三是癌症复发监控：肿瘤治疗的常见问题是复发，，，一段时间之后，
，这个肿瘤细胞会重新长起来，，，传统手段会使用影像学，，，比如肺癌在传统治疗以后，，，，隔段时间去用影像学监测，，看它有没有复发，，但这个时候，，在肿瘤学能监测到的情况下，，，，其实这个肿瘤已经长得很大了。
。。。如果用基因突变去监测，，
，即使有万分之一或者更低水平，，也可以监测到肿瘤突变或者复发的情况
，，即便复发得非常早期，，
，也能够诊断出来，，
，进而采取干预手段。。。

第四是肿瘤早筛，，，，目前来说，，，我们很多肿瘤的发生和发展，，都是由基因突变去驱动的，
，，，那能不能在肿瘤发生的早期就把突变监测出来
，，进而尽早进行干预，，，这个是在基因肿瘤早筛中的运用，，目前我们还处于探索阶段，，，
，但具有广阔的应用前景
。
。。。

黄平：对一线检验人员来说，，，
，检测质量是第一位。。。。工作流程多达十几个环节，，每一个环节如何保障质量，
，是非常重要的。。目前和创联众精准医学中心采用的是全流程跟踪，，
，从样本采集开始，
，就会对医生进行专业培训，，
，因为如果采集位置不对，
，，，会影响最后的检测结果。。。。所以
，，
，，从采样到出具报告，，和创联众通过全流程跟踪溯源，
，，，及时发现哪个环节出现问题，
，
，并迅速解决问题。。。
。

其次，
，，和创联众建立了完善的质量控制体系，，，样本进入实验室后
，，比如肿瘤含量要达到怎样的标准才能往下继续检测，，，
，实验中的每一个环节都有严格的记录和对照。。第三，
，，我们的设备仪器会定期进行检测和校准，
，，以保证我们的设备性能时刻保持最佳状态。。。第四是专业人员，，，，不仅要熟悉流程，，，而且对流程的每一步为什么这么做，，，有没有改进空间
，，我们都要去思考，
，，就是要“知其然也要知其所以然”，，，通过整个质控体系确保我们的实验质量
。。。。

黄平：最重要的基础是准确
，，在保障质量的基础上，，
，那我们怎么提供一份好的报告？？？
？精准医学可能比较特殊的地方，，
，
，不是说给临床出具报告了，，
，就是好报告，
，，更多的是在精准医学这个模块，，，它需要临床咨询和交流
。。。比如说一份遗传报告说哪个基因突变，，这个基因意味着什么，，
，，对临床遗传病的诊断有什么帮助，，，可以采取哪些预防措施或者诊断措施
。。。。

因为有时候临床可能是没接触过的，，，尤其在一些新发遗传病上
，，，，这个时候就必须结合我们在测序方面的专业知识，，，，以及医生结合临床的知识和患者的临床表现
，，
，，双方深入沟通，，，并且可能是反复的沟通，，最终才形成对患者的诊治意见。。。

所以精准医学与常规的生化免疫报告不一样，，生化免疫报告是非常成熟的，，，医生看到指标就知道意味着什么。。精准医学的报告有时候需要我们跟医生反复地沟通
，，这样的话
，，对我们提出了一个很高的要求，，，我们的技术人员必须具备专业的临床知识和遗传知识，，还有测序知识，，才能更好地与医生深入交流。
。

黄平：目前来说
，，，在我们国家，，以NGS为例，，，它的普及程度并不太高，，尤其在一些重大疾病，
，
，，它可能仅仅在顶级医院层面。。。。现在基因检测运用最广泛的地方是在省级医院和国家医疗中心，，，，再往下它的运用范围很窄
。
。
。

那么是什么原因导致呢
？
？？第一个是检测费用，，现在基因检测动辄上万元甚至更高，，患者是很难负担的；第二个是用药的选择不多
，，，
，比如国内批准的靶向药物仅有几十种。。。。第三个是大家对基因测序了解程度不够高。。。
。

对患者来说，，，，一边是有药不断地出来，
，，价格在下降，
，，一边是我们测序的成本在不断地降低，，那中间怎么样把两者结合起来
？？？？我认为这是以和创联众为例的第三方检测机构应该做的事情
，，，，就是打造适合普通大众的基因检测项目
，，，这点也是和创联众本身的优势，，，我们一直以来都在努力打造具有高性价比、、优质便捷的临床检测项目，，，，通过广泛的客户网络覆盖
，
，，让广大患者受益。。。我想在“精准检测”这一块
，，，
，可能是和创联众精准医学中心下一步重点推进的事情。。。

黄平：现在医学人才是非常紧缺的，，，
，培养起来难度比较高。
。。一个医学专业的毕业生从进公司开始到成为一个成熟的、、能与临床对话的技术人才，，，，至少需要三年左右的周期。。

在医学人才培养方面，，，有几点我觉得比较重要，，，，第一是要亲自去实验、、、
、去操作，，，所以新员工我都要求他们到技术平台上去
，，不管定岗定到哪里，
，都要先去了解和熟悉相关技术平台，，，要能够独立完成并熟练运用，，，只有这样才能清楚这个数据是怎么产生，，数据如果有疑问去哪个环节追溯原因。
。。第二是要鼓励报告人员、、、咨询人员，
，，，鼓励他们与临床沟通
，，，，在这个交流过程中，，他知道哪些地方存在不足
，，需要去改进，，，，从而能够把临床需求理解并积累下来
，，进一步提升个人对这份工作的兴趣，，
，这样才会不断成长。。第三是要鼓励他们参与学术会议
，，不管是国内还是国际，，只要有必要都应该去参与，，，，去开阔视野
，，，，不断地螺旋式往上提升。。

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和创联众

和创联众集团源于中山大学，，，致力于医学健康服务业的发展，，，聚焦于客户的健康需求，，，，提供有竞争力的解决方案与服务，，为大众创造幸福生活
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如欲了解更多信息，
，，，敬请联系邮箱pr@zibohuazheng.com。。