世卫组织数据显示，，
，2020年全球新增乳腺癌患者达226万
，，
，首次取代肺癌成为全球第一大癌症。。。
。更令人担忧的是，，，我国乳腺癌发病率正逐年增长
，，，，年轻化趋势日益凸显
。。。。面对乳腺健康的“拦路虎”，，我们应如何实现早发现
、、早治疗，
，降低患病风险？？

适逢世界乳腺癌宣传日
，，，，值此之际
，，和创联众呼吁社会各界关注乳腺健康，，，重视乳腺筛查
，
，
，，共同提高乳腺癌的早诊率。。。下面，，就让我们一起来了解乳腺癌的相关知识吧~

“橘子皮”、、
、“小酒窝”

5大异常提示乳腺癌

乳腺癌是女性最为常见的恶性肿瘤之一，，，，在中国，，，
，每年新增乳腺癌患者近42万，，，占世界新发的19.9%，，差不多每76秒就有1人确诊^[1]。。。但作为一种体表肿瘤，
，，，实际上乳腺癌比其他癌症更容易被发现
。
。。。那么，，，如何尽早识别乳腺癌的“蛛丝马迹”
？？？？

01、、、乳房肿块

临床约八成患者以体表乳腺肿块首诊
，
，，
，当乳房出现无痛
、、单发性硬块，，，且肿块表面不光滑
，，，边缘模糊时，，，提示可能患癌
。
。

02、、
、皮肤改变

乳房皮肤出现酒窝样凹陷或橘皮样改变（即乳房皮肤水肿，
，毛囊出现多个点状凹陷）
。。

03、、、乳头异常

乳头出现水样、、乳汁样或者血性分泌物，
，并伴有肿块
；乳头有扁平
、、、回缩、、
、凹陷等异常情况。。。。

04、、、腋窝肿块

腋下淋巴结是乳癌早期转移的常见部位
，，如果摸到腋窝有无痛性肿块，
，，需警惕
。
。

05
、、其他表现

乳房出现红肿、、隐痛或钝痛；乳晕出现湿疹样状变化；双乳不对称等
。。
。。

乳腺癌有明显遗传倾向

BRCA1/2胚系变异为主要遗传风险因素

乳腺癌有明显的家族遗传倾向，
，，，近亲中患乳腺癌的人数越多
，
，，自身患病风险也越大。。。
。其中，，，BRCAl/2基因突变与遗传性乳腺癌的发病密切相关
。
。

BRCAl和BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，，，，在细胞的损伤修复、
、、、正常生长方面有重要作用。
。如果BRCAl/2基因结构和功能发生异常，，则突变基因的携带者患癌概率将大大增加。。。。

研究证明，
，我国乳腺癌患者中，，，，5.3%携带BRCA1/2突变
，，2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因，
，，
，三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高，，，，致病突变的出现频率为16%^[2]。
。。。

BRCA1位于17号染色体，
，，，含24个外显子，，，，已报道致病位点突变超1785个^[3]

BRCA2位于13号染色体，，含27个外显子，，已报道致病突变位点超2011个^[4]

和创联众BRCA1/2基因全外显子检测

为乳腺健康构筑防线

有乳腺癌家族史人群，，尤其母亲或姐妹是乳腺癌患者的高风险人群
，，，，可进行相关基因检测，，，，查明是否携带异常基因。。

和创联众BRCA1/2基因全外显子检测项目，，通过NGS技术，，对BRCA1及BRCA2两个基因的全外显子区域进行全面检测
，，
，，不仅能精准评估乳腺癌、、、卵巢癌等肿瘤的遗传风险，，还可进一步识别PARP抑制剂敏感人群
，，，，判断乳腺癌患者对铂类/PARP药物的敏感性及有效性
，，指导临床科学、、安全用药。
。

适用人群

① 家族中有乳腺癌患者（小于/ 等于50岁）

② 有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群

③ 先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌

④ 双侧乳腺都患癌

⑤ 家族中有男性乳腺癌患者

⑥ 三阴性乳腺癌患者

检测意义

① 为患者查找致病原因，，帮助临床医生提供针对性治疗方案。。。

② 预测罹患相关遗传性肿瘤的几率，
，，为患者亲属/高风险人群提供有效的遗传信息，
，帮助他们进行健康管理，
，，降低发病风险。。。

早预防、、、早发现、、早治疗

---提高乳腺癌生存期的关腱

乳腺癌并非绝症
，，，，及早诊断和治疗，，早期乳腺癌五年生存率可达80%～90%。。。可惜的是
，，，，我国乳腺癌早期诊出率依旧不足，，远未及欧美发达国家的60％
，，乳腺癌筛查力度亟待提升。。。。

《2024中国抗癌协会乳腺诊治指南与规范》提出，，建议40岁以上女性可每1-2年进行1次乳腺X线检查，，，对致密性乳腺（乳腺X线检查提示腺体为c型/d型）与B超联合检查
；随着乳腺癌年轻化趋势加深，
，对高危人群的筛查年龄可提前至40岁前
。。。

此外，
，有备孕需求尤其是计划二胎的高龄女性，，，，怀孕前最好先做乳腺检查
，，，以排除疾病风险。。。

和创联众持续深耕肿瘤防控，
，，，针对乳腺癌精准诊疗，，
，打造了独具特色的乳腺病理亚专科平台，，，，构建起一套覆盖“筛查
、、诊断、、治疗、、预后、、、遗传风险和复发风险评估”的一站式乳腺病理精准诊断解决方案
，，，助力乳腺癌早筛早诊，，，为实现“健康中国2030”的宏伟目标贡献己力。。

参考资料

[1] Sung H
，
，，， Ferlay J，，，Siegel RL，
，，et al.Global Cancer Statistics 2020

[2] Sun et al. Clin Cancer Res, 2007

[3] www.sciencemag.org SCIENCE VOL 343 28 MARCH 2014

[4] https://www.surgery.hku.hk/research_div_br.php