有这样一种病

患者肌肉会逐渐萎缩

出现呼吸、、、
、吞咽困难

到最后生活基本无法自理

而面对身体一点一点地被“冻住”

却只能“尽人事，，，，听天命”

这种疾病便是“渐冻症”
！！！

6月22日是世界渐冻人日

让我们共同关注渐冻症

更深入地认识这种罕见病吧~

渐冻症发病原因未明

需警惕“渐冻”症状

渐冻症即肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），，，，随着病情发展
，，患者四肢肌肉逐渐萎缩无力，，，到最后无法活动，，仿佛被冰冻住一般。。。但由于发病原因未明，，，，临床尚无有效治愈手段
。。

此外，，渐冻症早期发病隐匿，，，容易和其他疾病混淆，，，误诊、、、漏诊率高
。。。如果身边有好友或家人常感觉肌无力、、肌肉跳动
，，
，
，或出现不明原因的疲劳、、吞咽困难、
、口齿不清等
，，最好到医院诊断检查。。

罕见病诊断困难

基因检测成临床诊断“好帮手”

当前我国罕见病患者约有2000万人，，约80%的罕见病与遗传性基因突变或缺陷有关，，，且多数在新生儿期或者儿童期发病，
，所以早筛、、、早诊
、、、、早治非常有必要。。。。

不过，，，，由于许多罕见病缺乏临床特异性表现
，，，早期诊断十分困难
，，
，也正因如此，，基因检测辅助临床诊断的优势更加凸显。。。它不仅可以帮助医生更准确地诊断罕见遗传病，，，还可用于疾病预防
，
，，比如通过筛查单基因遗传病携带者，，有效降低罕见病患儿的出生，
，，，助力优生优育。。

让“罕见”被看见

和创联众助力罕见病精准诊断

近年来，，，和创联众不断更迭升级遗传罕见病检测服务，，，丰富相关检测项目。。目前和创联众所提供的检测服务，，，，可精确诊断6550种遗传病
，，，全面覆盖国家卫健委等部门发布的两批《罕见病目录》中的207种罕见病。
。。

和创联众遗传病 / 罕见病检测

解决方案

1、、神经系统遗传病基因检测

检测意义：检测神经系统遗传病相关的2407个基因的SNV/Indel和CNV变异，，辅助诊断帕金森病
、、脑白质病、、、原发性癫痫、、、、痉挛性截瘫、、智力发育迟缓、、、、智力障碍等中枢神经系统异常、
、周围神经系统异常性疾病。。。

2、、肌萎缩侧素硬化症相关基因检测

检测意义：检测肌萎缩侧索硬化症相关的33个基因的SNV/Indel和CNV变异
，，，，辅助临床诊断萎缩侧索硬化症、、
、青少年型肌萎缩侧索硬化症
、
、、、额颞痴呆和/或肌萎缩侧索硬化、、
、、肌萎缩侧索硬化易感型等肌萎缩侧索硬化相关疾病。。。

3、
、、
、肌萎缩侧索硬化症ALS1型SOD1基因检测

检测意义：检测SOD1基因的全部外显子区域
，，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS1型。。

4、、、
、肌萎缩侧索硬化症ALS6型FUS基因检测

检测意义
：检测FUS基因的全部外显子区域，，，，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS6型。。。

5、、
、肌萎缩侧索硬化症ALS10型TARDBP基因检测

检测意义：检测TARDBP基因的全部外显子区域，，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS10型。。。

值得一提的是，
，，
，在精准检测疑难、
、、罕见遗传病方面，，，，和创联众全外显子组测序优势尤为瞩目，，，，能够全面覆盖人类基因组中的外显子区域（约2万个基因），，，提高遗传病的检出率。。。特别是对于一些缺乏特征性临床诊断指标的患者，
，
，和创联众全外显子组测序的检测率更高，，
，，在明确致病的基因的情况下
，，，，还能对患者的预后进行判断、、、指导治疗和提供遗传专业咨询。。

特别是对于一些缺乏特征性临床诊断指标的患者
，
，，和创联众全外显子组测序的检测率更高
，，，，在明确致病的基因的情况下，，还能对患者的预后进行判断
、
、、、指导治疗和提供遗传专业咨询。。

多年来，，和创联众始终以高水平的基因检测和分子诊断技术服务于广大患者。
。。下一步，
，，，和创联众将继续以专业力量助力遗传罕见病精准诊断，，并不断升级优化自身服务体系
，，打造面向临床的全方位诊断解决方案，，，让精准诊断服务惠及更多罕见病患者！！
！！