此值世界肾脏日，，下面让我们一起了解一例电镜特征性显著的罕见肾脏病例：Fabry病肾病。。
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• 患者青年男性，，40岁，，，因“发现尿蛋白3月”入院，，，，伴解泡沫尿，，，，无尿量减少、、、、下肢浮肿等不适。。。

• 辅助检查：尿常规示尿蛋白3+，，，肝肾功能示ALB 42g/L，，，UA 480umolL，
  ，，，肌酐95umol/L
  ，
  ，，
  ，血脂总胆固醇4.3mmol/L。。。。

• 既往史
  ：既往体健
  。。。
  。

• 入院后行肾穿活检。。。

   

• 光镜标本下包括肾皮质及髓质
  ，，，
  ，可见20个肾小球，，，其中5个肾小球球性硬化，，
  ，5个肾小球节段性硬化；

• 节段性硬化区域周边足细胞增生
  、
  、肥大，，另见个别肾小球球囊周纤维化，
  ，
  ，其内毛细血管袢缺血皱缩
  ；

• 其余肾小球足细胞明显肿胀，
  ，，，空泡变性呈泡沫状，
  ，系膜细胞和基质轻微增生，，，，系膜区可见少量嗜复红蛋白沉积；

• 毛细血管襻开放，
  ，基底膜无明显增厚，，，，未见钉突样结构，，，无系膜插入及双轨形成，，上皮下、、
  、内皮下无明显嗜复红蛋白沉积，
  ，，壁层上皮细胞无明显增生，，
  ，未见新月体形成；

• 肾小管上皮细胞空泡变性，
  ，，，可见少量蛋白管型，，，灶状萎缩（萎缩面积约15％）；

• 肾间质灶状单个核细胞浸润
  ，，，小动脉大致正常，，
  ，细动脉节段性玻璃样变；

PAS×200 肾小球上皮细胞肿胀伴空泡变性、、泡沫细胞形成

PASM×200

Masson×200 肾小球上皮细胞肿胀伴空泡变性、
、、泡沫细胞形成

• 荧光下可见IgA（1+）系膜区颗粒状沉积

• 其余Kappa、、Lambda、、、、IgM、、IgG、、、、C3、、、、C1q、、Fib及Alb均为（-）

• 肾小管重吸收小滴有Alb阳性
  。。
  。。

图：IgA荧光，，，局灶系膜区颗粒状沉积

• 电镜标本经甲苯胺蓝染色，，，可见1个肾小球，，
  ，可见嗜甲苯胺蓝颗粒在足细胞
  、、、、小管上皮细胞以及壁层上皮细胞多部位沉积；

• 超薄切片电镜下观察
  ，，毛细血管襻开放，，
  ，
  ，壁层细胞无明显增生。。基底膜无明显增厚，
  ，
  ，，厚度约250-450nm；

• 部分足细胞空泡变性，，
  ，，呈泡沫状，
  ，次级溶酶体增多并见大量髓样小体和斑马小体，，，足突弥漫性融合；

• 上皮下未见电子致密物沉积，，，
  ，系膜细胞和基质无增生，，，，系膜细胞胞浆可见少许电子致密物沉积，，内皮下未见确切电子致密物沉积
  。。肾小管上皮细胞空泡变性，
  ，，肾间质无特殊病变
  ；

   

甲苯胺蓝×200，，，可见嗜甲苯胺蓝颗粒在足细胞、、、小管上皮细胞以及壁层上皮细胞多部位沉积

电镜下具有特征性改变，，即肾脏各种细胞的细胞质内均可充满嗜锇“斑马小体”
。。（以上两张图组）

 

该“斑马小体”呈较高电子密度
，，圆形或卵圆形，，，
，直径1~5um，，，小体内部呈层状，，，层间距较一致
，，形似斑马皮，
，亦似洋葱皮、、、、层状结构或髓鞘样结构，
，故称“斑马小体”“洋葱皮小体”“片层样小体”或“髓样小体”
，，
，，当该小体被包含在溶酶体中，，，
，周围由一层膜包绕，
，，
，为Fabry病特征性表现。。（以上两张图组）

各种细胞的细胞质内均可见，，，包括肾小球脏层上皮细胞、、、壁层细胞、、肾小管上皮细胞
、、、、肾间质细胞、、、血管壁内皮细胞和平滑肌细胞（以上六张图组）

• 光镜：肾小球上皮细胞肿胀伴空泡变性、
  、、泡沫细胞形成（神经鞘脂沉积）；甲苯胺蓝染色可见嗜甲苯胺蓝颗粒在足细胞、、、小管上皮细胞以及壁层上皮细胞多部位沉积。。
  。

• 免疫病理：无特异性
  。。

• 电子显微镜(EM)被认为是唯一可用于可靠确认或排除Fabry肾病的工具：

  »在不同细胞类型的溶酶体内观察到GL-3沉积物称为“髓鞘图”、、
  、、“洋葱皮”或“斑马体” 。。
  。

  »在高放大倍率下，
  ，，GL-3沉积物由电子致密的多层同心层组成，，，
  ，3.5至5nm具有诊断意义，
  ，可见足细胞内大量分层环状的髓磷脂样小体（又称髓样小体）。。