今天让我们一起跟随和创联众病理诊断中心戴军专家，，，
，了解一例关于甲状腺罕见肿瘤-上皮样肉瘤的病理诊断案例剖析。。

7月中旬，，，和创联众病理广州实验室接收到一例右侧甲状腺切除病例。。。情况如下：患者为男性
，，，，49岁，，因“发现甲状腺肿瘤”入院治疗
。。CT结果示甲状腺右叶占位；右叶下缘软组织肿块，，
，，局部似与甲状腺分界不清，，考虑甲状腺来源病变与颈部肿大淋巴结鉴别。。。。入院后安排右侧甲状腺部分切除术，，
，术后病理标本送检和创联众病理广州实验室。
。。

右侧甲状腺
：灰红组织1块，，，，大小7×5×3.5cm，，，，切面结节2个，，，，其一直径3.5cm，，，，切面灰白，
，，，其二直径2.3cm，，，切面灰黄灰白，，包膜均完整。。

A.肿瘤边界较清；B.细胞呈不规则巢团状生长，
，局部呈结节状；C.肿瘤细胞胞浆较丰富，，
，嗜酸性；D.细胞核大、、空泡状，，核仁明显，，核分裂象易见；E.间质淋巴细胞浸润
；F.可见灶状坏死。。

镜下形态为恶性肿瘤，，，，我们考虑需要鉴别甲状腺癌（包括甲状腺间变性癌、、、甲状腺低分化癌、
、髓样癌等）、、
、、甲状旁腺腺癌
、、、恶性黑色素瘤、、恶性间皮瘤、、、肉瘤、、转移性癌等，，，，增加免疫组化标记协助诊断。。。

阳性：CK
、、、Vimentin、、、、Ki-67（约15%+）。
。。

阴性：PTH
、、、TG、、、TTF-1、、、、PAX-8
、、Calcitonin、、
、Syn、、、CgA、、、、INSM1、
、、HMB-45、、S-100、、Melan-A、、、、Calretinin
、、、MC
、、、CK5/6。
。

结合免疫组化结果
，，，，可排除甲状旁腺腺癌、、、、恶性黑色素瘤、
、
、恶性间皮瘤、
、
、、甲状腺低分化癌、、、髓样癌等，，，，需进一步鉴别甲状腺间变性癌
、、、、上皮样横纹肌肉瘤、、
、假肌源性血管内皮瘤、、上皮样血管肉瘤
、、恶性肾外横纹肌样瘤、、、、上皮样肉瘤、、、滑膜肉瘤
、
、
、、肾髓质癌转移等。。

阳性
：CD34
、、、、INI-1缺失；

阴性
：OCT-4、、、CD31、、、、MyoD1、、、Myogenin、、SS18-SSX、、、SALL-4。。。

结合两次免疫组化结果，
，，我们初步考虑为上皮样肉瘤。。于是加做SMARCB1基因检测。
。。

SMARCB1阳性纯合性缺失

上皮样肉瘤形态及免疫组化特征：

上皮样肉瘤（ES）由多边形上皮样细胞混合数量不等的梭形细胞组成,胞浆呈深嗜伊红色,瘤细胞常呈结节状和花环样排列,结节中央可见坏死、、
、出血或玻璃样变性。。。。

上皮样肉瘤可分为远端型（经典型）和近端型
，，，
，远端型（经典型）多见于青少年，，，，主要位于四肢的末端，，手腕部多见，，少数可发生在头颈部；近端型多见于中年患者，，，，主要发生于盆腔、、、、躯干和臀部，，，其次为大腿、、、头颈部、
、、远端肢体等；需要注意的是
，，近端型及远端型的划分主要依据是肿瘤镜下形态学特征，
，，远端型（经典型）主要以梭形细胞为主，，，，而近端型主要以上皮样细胞为主。。。

上皮样肉瘤远端型及近端型均可发生于头颈部
，，
，有文献报道，，，近端型较少见，
，，
，我们这一例为近端型上皮样肉瘤
，，并且发生在甲状腺是更为少见的
。。。
。

上皮样肉瘤可表达上皮（CK、
、
、、EMA等）及间叶（Vimentin）的标记，
，，，约半数可表达CD34,但不表达CD31
，
，，
，并且大于90%的上皮样肉瘤会出现INI-1/SMARCB1缺失。。近年来，，也有发现INI-1保留的上皮样肉瘤，
，，但可能显示具有SWI/SNF复合体其他亚基的突变，，，，特别是年龄较大的患者：如：SMARCA4、、、、SMARCC2、、、SMARCC1丢失等
。。
。

有研究发现
，，，，INI1阳性的近端型ES多表现横纹肌样形态，，生物学行为比INI1缺失者更具侵袭性。
。

上皮样肉瘤因为疾病特点和表现，
，，极易误诊和漏诊，，因此，，
，鉴别诊断非常重要。
。
。

1. 上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤：

与上皮样肉瘤的主要诊断区别为病理检测可以发现胞质内空泡
，
，，，细胞核异型性不明显，
，，且缺少坏死。。肿瘤细胞表达CD31
、、FLl-1，，，，而不表达CD34
。。上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤缺少远处转移
，
，
，，预后较好。。。

2.无色素型恶性黑色素瘤

肿瘤多累及表皮和黏膜，，，，免疫组化表达HMB-45
、、S-100，，以上在上皮样肉瘤成阴性表达；黑色素瘤不表达CK，，，，且在电镜下可发现黑色素小体。
。。

3.多形性横纹肌肉瘤

该肿瘤好发年龄50-60岁，，一般只发生于下肢深部软组织，，，临床表现为快速发展的疼痛性肿块
，
，，由未分化圆形至梭形细胞及胞质明显嗜酸的梭形
、、、
、蝌蚪形和球拍样多边形细胞构成，
，，， 瘤细胞表达MyoD、、
、desmin
，，不表达CK和EMA
。
。。。

4.滑膜肉瘤

滑膜肉瘤大多发生于下肢大关节附近，，如膝关节。。。。其中双相性滑膜肉瘤有上皮样成分，，但镜下可见梭形细胞成分。
。。。近端型上皮样肉瘤多数缺少梭形细胞成分，，可鉴别。
。。

但是，，，单相上皮样滑膜肉瘤及上皮样肉瘤伴经典型特征时，
，鉴别相对困难，，，，常导致混淆和误诊。。免疫组化有助于鉴别
。。。。滑膜肉瘤弥漫表达Bcl-2，，
，部分表达CD99
、、CD56，，一般不表达CD34。。单相上皮样滑膜肉瘤可出现CK阳性表达
，，
，但是比较近端性上皮样肉瘤，
，，，相对局限
。。。。

5.上皮样组织细胞瘤

为一种少见的良性纤维组织细胞瘤，
，与近端型上皮样肉瘤鉴别，
，，，肿瘤表浅，
，主要位于真皮层，，，
，呈膨胀性生长，，，境界清楚。。。组织学细胞分布均匀，，
，大小一致，
，，，镜下可鉴别
。。

6. 低分化鳞癌和腺癌

原发性癌可与表皮及皮下附属组织存在关联，，呈鳞状细胞或腺样分化
。。免疫组化vimentin
、、
、CD34阴性表达，，可作为鉴别。。

转移性癌可与表皮及皮下附属组织无关联，，，鉴别主要依赖免疫组化，，，vimentin、
、CD34阴性表达及临床上存在原发病灶。。
。另外，，，
，vimentin阳性的癌为肉瘤样癌，，，可见梭形细胞成分有助鉴别
。。。

7. 其他

此外，
，，，上皮样横纹肌肉瘤、、、上皮样平滑肌肉瘤
、、、上皮样间皮瘤、、间变性大细胞淋巴瘤等，，，也需与上皮样肉瘤进行鉴别。。。免疫组化检测MyoDl、
、CDll7
、、、、MSA、、 SMA、
、desmin、
、calretinin、、CK5/6等多数阴性表达有助于鉴别
。。

手术是上皮样肉瘤最常见的治疗方法，，
，，除手术治疗外，
，，
，还可采用其他治疗方法，，，，包括化疗、
、放疗及靶向治疗
。。。

大部分肿瘤有SMARCB1/INI-1的丢失，，
，，SMARCB1/INI-1丢失导致EZH2(Zeste基因增强子同源物 2)的异常激活；2020年，，，针对EZH2抑制剂氢溴酸泰泽司他(tazemetostathydro-bromide)被FDA批准用于治疗不能手术切除的，，，16岁及以上伴有转移或部分晚期的上皮样肉瘤患者，
，，为此类患者带来新的治疗方法。。
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