
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重致死致残的单基因遗传病,,,,被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日,,,让我们一起了解脊髓性肌萎缩症(SMA),,,关注罕见病生命健康,,,共同推动罕见病诊疗事业发展。。


SMA虽为严重的单基因遗传病,,,,但其遗传模式清楚,,致病原因明确,,临床诊疗可行,,满足出生缺陷三级预防策略。。通过婚前、、、、孕前以及孕前携带者筛查,,筛查出高风险夫妻。。通过产前诊断或者辅助生殖等方法,,,可及时、、、有效、、、经济地预防SMA患儿出生。。对于错过早期携带者筛查者,,可通过新生儿SMA基因筛查,,及时发现SMA患儿,,,,更早诊断和治疗,,能有效改善治疗效果
近年SMA的药物治疗进展迅速,,但治疗费用十分高昂,,,,对普通家庭造成沉重的经济负担,,,,通过SMA携带者筛查,,,,能够最大程度提前预知患病风险,,,减少SMA患儿的出生,,防患于未然。。
基于临床需求,,和创联众打造脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查项目,,,用于SMA疾病的辅助诊断与相关致病基因的携带筛查,,通过精准诊断为预防SMA提供重要保障。。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日,,,,让我们接力关爱,,,让罕见病不再罕见。。
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